مشاوره ژنتیک راه پیشگیری ازبیماری پرهزینه سلول داسی شکل است

آرش هدایت در گفتگو با خبرنگار مهر اظهار کرد: بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که زمانی رخ می‌دهد که کودک از هر یک از والدین خود صفت سلول داسی شکل را دریافت کند.

وی توضیح داد: این سلول‌ها تمایل دارند به صورت خوشه‌ای در کنار هم قرار گیرند که منجر به انسداد عروق خونی و کاهش اکسیژن رسانی به بافت‌ها می‌شود.

فوق تخصص خون و سرطان با اشاره به اینکه عمر سلول‌های داسی شکل بسیار کوتاه‌تر از سلول‌های طبیعی است (۱۰ تا ۲۰ روز عمر سلول داسی در مقایسه با ۱۲۰ روز سلول سالم) ادامه داد: بحران درد یا بحران داسی زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های داسی شکل رگ‌های خونی را مسدود می‌کنند و باعث درد شدید، به‌ویژه در قفسه سینه، دست‌ها و پاها می‌شوند.

هدایت آمار مبتلایان به این بیماری خونی را ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر در کشور عنوان کرد و افزود: این بیماری در نواحی جنوبی کشور از جمله خوزستان، سیستان و بلوچستان، هرمزگان به علت بالا بودن ازدواج‌های فامیلی شیوع دارد و در سایر بخش‌های کشور نیز به شکل موردی دیده می‌شود و ابتلاء به کم خونی داسی شکل نیز میان زنان و مردان تقریباً برابر است.

این متخصص بیماری‌های خونی با اشاره به اینکه این بیماری در ماه‌های اول زندگی خود را نشان داده و باعث عوارض فراوانی برای بیمار می‌شود، عنوان کرد: این بیماران به کمبود آب بدن، کمبود اکسیژن و هر عامل دیگری که اکسیژن رسانی گلبول‌ها را مختل کند، حساس هستند و دچار حمله‌های شدید می‌شوند که علائم آن بسته به محل در گیر ی (کلیه – طحال – کبد – مغز – اندام‌ها و شکم و …) می‌تواند از دردهای شدید تا عوارض تهدید کننده حیات متفاوت باشد.

وی با اشاره به اینکه کادر درمان و علوم پزشکی بر غربالگری نوزادان برای پیشگیری از این بیماری بسیار تمرکز دارند گفت: معمولاً این افراد در زمان حملات ناشی از بیماری به پزشک مراجعه کرده و پس از انجام آزمایش‌های مرتبط با تعیین جهش‌های ژنتیکی این بیماری تشخیص داده می‌شود.

هدایت با بیان اینکه پروسه تشخیص این بیماری و مدت درمان آن از نظر هزینه‌ها با توجه به تورم بسیار بالا است ادامه داد: در سال‌های اخیر سیستم بهداشت و درمانی در پیشگیری از بروز این بیماری بسیار متمرکز و در تلاش است تا با پیشگیری از آنکه هزینه‌های مالی و معنوی آن ارزان‌تر از درمان است توجه شود.

وی با بیان اینکه برای کنترل و درمان این بیماری داروهای مختلفی وجود دارد ادامه داد: یکی از راهکارهای درمانی این بیماری، پیوند مغز استخوان بوده و تنها در موردی استفاده می‌شود که بیماری پیشرفت زیادی نکرده باشد، این روش با جایگزینی مغز استخوان معیوب بیمار با سلول‌های بنیادی سالم، امکان تولید گلبول‌های قرمز طبیعی را فراهم می‌کند و علائم بیماری را کاهش می‌دهد.

این متخصص ادامه داد: روش جدیدتر، ژن درمانی است که به تازگی موردتوجه و و در حد تحقیق و مطالعه قرار گرفته که می‌تواند ژن معیوب را اصلاح کند. تشخیص زودهنگام بیماری سلول داسی شکل و ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب می‌تواند طول عمر و کیفیت زندگی بیماران را به شکل قابل توجهی افزایش دهد و غربالگری نوزادان و مشاوره ژنتیکی در خانواده‌های پرخطر، گامی مهم در کاهش بروز این بیماری است.

آمار ابتلاء به بیماری داسی شکل در ایران و جهان

تعداد افراد مبتلا به بیماری داسی شکل در جهان بین سال‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۱ حدود ۴۱ افزایش یافته و از تقریباً ۵.۵ میلیون نفر در سال ۲۰۰۰ به حدود ۷ میلیون ۴۷ نفر در سال ۲۰۲۱ رسیده است و در این سال تخمین زده می‌شود ۳۷۶ هزار نفر بر اثر عوارض مرتبط با بیماری داسی شکل در جهان جان باخته ا ند و بیش از ۵۱۵ هزار کودک مبتلا به این بیماری متولد شده‌اند.

در کشور ایران بیماری داسی در جنوب و جنوب غرب ایران شایع‌تر است و بر اساس مطالعات، شیوع حامل بودن ژن در جنوب ایران حدود ۲ درصد برآورد شده است. ایران به لحاظ فراوانی، جز و کشورهای با شیوع متوسط در دنیا محسوب می‌شود و نباید این جایگاه متوسطی آمار ابتلاء به این بیماری موجب شود که برنامه‌های پیشگیری و درمانی متوقف و کم رنگ شود چون همچنان هزینه‌های درمانی با توجه به نرخ متغیر دلار بیش از پیشگیری است.